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La ricerca di un trattamento della malattia di Huntington (HD), nonostante trovi nella riduzione dell’espressione del gene mutato tramite piccoli RNA interferenti un approccio promettente, sta indirizzando i suoi sforzi verso altre tecniche mirate a metabolismo energetico, infiammazione e danno ossidativo. Una review pubblicata da Movement Disorders passa in rassegna gli studi in corso con molecole da impiegare in soggetti portatori di huntingtina in fase presintomatica per rallentare la progressione della malattia o bloccarne l’insorgenza. 

Poiché la penetranza della malattia è completa in presenza di un numero di triplette pari CAG superiori a 39, «i pazienti possono essere diagnosticati ben prima dell’insorgenza della malattia mediante un test genetico» ricordano i tre autori, Abhishek ChandraAshu Johri e M. Flint Beal, del Brain and Mind Research Institute, Weill Medical College of Cornell University, New York Presbyterian Hospital. «Studi longitudinali su pazienti HD prima della comparsa dei sintomi» proseguono «hanno dimostrato che sottili deficit cognitivi e motori appaiono fino a 10 anni prima dell’esordio di malattia, come pure riduzioni nel consumo glucidico e segni di atrofia striatale. Un aumento dell’infiammazione sistemica, evidenziato da elevati livelli di interleuchina-6, insorge approssimativamente 15 anni prima delle manifestazioni iniziali. L’identificazione di queste anomalie può essere utile per definire un tempo ottimale per intervenire sulla malattia e provare a rallentarne o bloccarne l’avanzamento».

Il presupposto è che, nei portatori del gene mutato, una terapia presintomatica mirata a rallentare l’evoluzione della patologia possa essere più efficace di un trattamento sintomatico, quando ormai vi è una consistente morte del 50% o più dei neuroni a livello dei gangli della base. Un prerequisito di tale approccio sta nel sapere che l’intervento è sicuro e privo di rilevanti effetti collaterali. «Il recente studio PREQUEL condotto con il coenzima Q10 (CoQ10) in portatori presintomatici del gene mutato ha evidenziato la possibilità di mettere in atto trial clinici» sottolineano. «Questa è una revisione dei potenziali trattamenti neuroprotettori che potrebbero essere utilizzati in questa popolazione di pazienti».

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Fonte: pharmastar.it



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