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Sabato 24 Maggio, nella Sala Seminari dell’Istituto Statale Sordi di Roma, sede della nostra associazione in Via Nomentana, avrà luogo il primo dei due convegni annuali che sono da anni una consuetudine di AICH-Roma come occasione di aggiornamento e condivisione. Tema principale di questo evento sarà la presentazione di un nuovo libro, un Manuale sulla forma giovanile della Malattia di Huntington. Il testo, liberamente tradotto da Gioia Jacopini per adattarlo ad un contesto italiano da un opuscolo scritto per la locale associazione dalla neurologa americana Martha Nance, è integrato da testi originali del Dott. Orazio Di Tommaso e dell’avvocato Giuseppe Aloia, ciascuno per le proprie competenze.

La Malattia di Huntington (MH), sebbene sia in genere considerata una patologia dell’età adulta a causa della sua prevalente insorgenza tra i 35-45 anni, per una percentuale variabile tra il 7 e il 10% dei casi colpisce bambini di meno di 10 anni e adolescenti, al di sotto dei 20.

La MH è causata da una espansione della tripletta CAG nel gene che codifica per la proteina huntingtina. Per un periodo di tempo variabile il cervello riesce a resistere ai danni causati dalla proteina mutata ma poi i neuroni cominciano a funzionare male e, infine, muoiono.
L’età di esordio della malattia è influenzata dal numero di ripetizioni CAG: maggiore è il numero, più precoce è l’insorgenza dei sintomi. Tuttavia, su questo aspetto, esercitano la loro influenza sia altri geni “modificatori” sia fattori ambientali, con modalità ancora da capire pienamente ma tali da rendere assai variabile l’età di esordio anche in individui con lo stesso numero di triplette. La MH giovanile è associata ad un numero di triplette maggiore rispetto all’adulto, soprattutto nei bambini minori di 10 anni. Si parla in genere di 60 ripetizioni e oltre.

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