Morbo di Huntington: studiosi irlandesi individuano l’enzima responsabile della malattia

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Alcuni ricercatori irlandesi hanno fatto nuovi passi avanti nella cura del di identificando un legato alle mutazioni genetiche associate alla .

Presentando i risultati ottenuti sulla rivista PLoS Biology, gli scienziati, della National University of Ireland Galway, descrivono come gli esperimenti condotti li hanno aiutati a ridurre gli effetti nocivi dell’ alterando la sua attività. Anche se queste scoperte non possono curare la , gli scienziati credono che contribuiranno a controllarne il progredire.

Al momento non esistono mezzi per rallentare l’insorgenza della , le cure disponibili sono in grado solo di gestire i sintomi.

Il di , una del ereditaria e degenerativa che causa movimenti incontrollati e disturbi emotivi nonché un grave deterioramento mentale, è ancora incurabile.
Le persone affette dalla possono anche andare incontro alla depressione e perdere la capacità di memoria a breve termine. Normalmente la inizia in un’età compresa tra i 30 e i 45 anni e ogni individuo che ha il gene della la svilupperà prima o poi. Il di è una genetica autosomica dominante, il che significa che se un genitore è portatore del gene difettoso di ciascuno dei figli ha una probabilità del 50/50 di ereditare la .

L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) stima che circa 5-7 persone su 100.000 sono affette dalla .

Gli enzimi identificati dagli scienziati in questo nuovo studio sono chiamati complessi di deacetilasi istoniche (). Quando gli sono attivi, aggravano le mutazioni delle cellule che causano la , il che, secondo i ricercatori, influisce sulla gravità della . Quando il team ha inibito gli con farmaci sperimentali, il rischio di ulteriori mutazioni si è ridotto significativamente.

“Si pensa che le mutazioni in corso nel dei malati di guidino il progredire della ,” commenta l’autore principale dello studio, il professor Robert Lahue. “La nostra scoperta suggerisce che inibendo la funzione degli si rallenta il processo di mutazione e quindi si potrebbe rallentare il progredire della . Una delle scoperte fondamentali della ricerca è stata il metodo per identificare specifici per un’inibizione selettiva. Il di è una particolarmente crudele visto che passa dai genitori ai figli, spesso con una maggiore gravità o un’insorgenza più precoce.”

Continua il professor Lahue: “Con i moderni test genetici, le persone possono determinare se hanno ricevuto il gene mutante dai propri genitori, ma poi vivono aspettando la comparsa dei sintomi, il che di solito avviene verso i 40 anni.”

Anche se questi inibitori degli appena sviluppati sono ancora in fase sperimentale, i risultati positivi ottenuti nelle fasi preliminari fanno sperare nello sviluppo futuro di una cura. I risultati possono inoltre avere implicazioni per la ricerca su altre malattie neurologiche collegate, come la distrofia miotonica tipo 1, un tipo di distrofia muscolare causata dallo stesso tipo di mutazione osservata nel di .

Per maggiori informazioni, visitare:

National University of Ireland Galway:
http://www.nuigalway.ie/

Source: liquidarea

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