Telethon, gene spazzino rimuove i grassi dall cellule

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Lo studio da nuove speranze contro le malattie degenerative

Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A smaltirli ci pensa un unico gene, chiamato Tfeb. Lo hanno scoperto i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, in uno studio pubblicato su Nature Cell Biology.

 

Andrea Ballabio e Carmine Settembre del Tigem hanno dimostrato per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare, spiegano gli scienziati. Il gene Tfeb è stato descritto per la prima volta nel 2009, e successivamente nel 2011, proprio dal team di Ballabio.

 

Sulle pagine di Science, i ricercatori partenopei avevano dimostrato come questo segmento di Dna regolasse la produzione e il funzionamento dei lisosomi, gli organelli cellulari “discarica´”, che hanno il compito di smaltire le sostanze di scarto per evitarne l’accumulo e i conseguenti effetti tossici.

 

«Grazie a questo processo, chiamato “autofagia” – ricorda in una nota Ballabio, direttore del Tigem – la cellula funziona come un vero e proprio termovalorizzatore, che degrada le molecole già utilizzate e ormai inutili per ricavarne energia. Promuovere questo processo di pulizia potrebbe risultare molto utile nel caso di svariate malattie degenerative, molto rare come quelle da accumulo lisosomiale o la corea di Huntington, ma anche decisamente più diffuse come Parkinson, Alzheimer, aterosclerosi».

 

L’autofagia, però, è anche un sistema che le cellule possono sfruttare in assenza di nutrienti. Quando ci sono poche risorse a disposizione, per esempio durante un digiuno prolungato, l’organismo sfrutta infatti le proprie riserve endogene di energia: i grassi. «Abbiamo dimostrato – dice Settembre, primo autore del lavoro – che Tfeb gioca un ruolo da direttore d’orchestra anche nel metabolismo dei grassi quando l’energia scarseggia. È in grado infatti di mettere in moto il processo con cui la cellula “spezzetta” i lipidi e li converte dalla loro forma di deposito a quella immediatamente utilizzabile come fonte energetica».

 

«La controprova – prosegue Settembre – è venuta dagli esperimenti su due tipi di topi di laboratorio, con obesità indotta da una dieta molto ricca in grassi e con obesità di tipo genetico. Abbiamo somministrato loro Tfeb attraverso la terapia genica e, pur non variando l’alimentazione di questi animali, abbiamo osservato che non aumentavano di peso e non sviluppavano diabete, né aumento del colesterolo e dei trigliceridi nel sangue». In altre parole, scampavano alla cosiddetta sindrome metabolica, “anticamera” delle malattie cardiovascolari. «Questo significa – puntualizza il primo autore dello studio – che Tfeb è riuscito a mimare quel processo che si verifica in caso di digiuno e che favorisce l’utilizzo dei grassi, evitandone l’accumulo».

 

«A scanso di equivoci – tiene a sottolineare Ballabio – questo lavoro non vuole dimostrare che per prevenire l’obesità dovremo ricorrere alla terapia genica. Questa tecnica, che in questo momento si sta rivelando molto promettente per diverse malattie genetiche altrimenti incurabili non si presta certamente ad applicazioni di massa. Piuttosto, abbiamo avuto la conferma di come stimolare Tfeb faccia “star bene” le cellule e si possa quindi sfruttare per contrastare la degenerazione progressiva che si osserva in molte malattie, sia rare che molto comuni». Ecco perché «siamo al lavoro per trovare le molecole più adatte a stimolarne l’azione in maniera controllata».

 

Il numero uno del Tigem conclude: «Sono migliaia le sostanze diverse che stiamo analizzando grazie ai sofisticati macchinari che abbiamo a disposizione al Tigem. L’applicazione clinica, insomma, è ancora lontana, ma questo lavoro conferma ancora una volta come dalla ricerca sulle malattie genetiche rare, quelle per cui il nostro istituto è nato grazie a Telethon, possano arrivare ricadute importanti anche per patologie molto più comuni».

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Fonte: La Stampa



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