Aggiornamento sulla Conferenza 2013 sulle Terapie per la MH

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Aggiornamento sulla Conferenza 2013 sulle Terapie per la MH: Giorno 3

16 agosto 2013 16:00

Il nostro rapporto quotidiano dalla Conferenza annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington a Venezia, Italia, nel terzo e ultimo giorno della conferenza.

09:07 – Il terzo giorno della Conferenza sulle Terapie per la MH inizia con una sessione sui programmi più emozionanti alla CHDI, che si stanno avvicinando alla sperimentazione clinica.

09:10 – Marg Sutherland del National Institute of Health sta descrivendo i programmi diretti a finanziare e sostenere la ricerca sulla MH. Il National Institute of Health sta supportando la ricerca sulla MH con una somma di 54 milioni di dollari ogni anno!

09:27 – Margaret Zaleska della Pfizer sta descrivendo il lavoro del gigante farmaceutico per sviluppare un entusiasmante e nuovo farmaco per la MH. Il nuovo farmaco della Pfizer (“MP-10”) ha come target una cosa chiamata “fosfodiesterasi-10A”. Nei topi MH, l’ MP-10 ha una serie di effetti benefici, sostenendo l’idea che potrebbe essere utile per i pazienti. Cosa incoraggiante, gli effetti benefici dell’ MP-10 nei topi MH durano più a lungo del farmaco, suggerendo che potrebbe funzionare su qualcosa di più dei sintomi. La Pfizer ha completato il suo test di imaging nei pazienti MH che era stato inteso per aiutare a decidere se andare avanti con la sperimentazione del farmaco. La risposta: SI. La sperimentazione della Pfizer valuterà la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti MH e durerà 28 giorni con imaging MRI funzionale. La Pfizer prevede che la sperimentazione del suo farmaco nei pazienti MH inizierà nel 2014.

10:18 – Ladislav Mrzljak dà un aggiornamento sul programma di ricerca sull’ inibitore della KMO della CHDI. L’inibizione della KMO dovrebbe migliorare nella MH l’equilibrio tra sostanze chimiche cerebrali tossiche e protettive. Il farmaco della CHDI si chiama CHDI246. CHDI246 è stato scelto come il candidato di punta per le sue proprietà inibitorie della KMO ma non penetra nel cervello molto bene – tuttavia fa buone cose nel sangue che poi producono benefici per il cervello. Il CHDI246 produce il tipo di cambiamenti chimici che vogliamo vedere nel liquido spinale dei modelli animali MH. Il CHDI246 non produce miglioramenti nei topi MH. Un po’ una sorpresa, ma può essere a causa delle fondamentali differenze tra i topi e le persone. La ricerca della CHDI si chiede se il JM6, un inibitore della KMO riportato in precedenza, funziona come sostiene la pubblicazione. Nonostante i risultati negativi negli ​​studi sui topi, cambiamenti chimici favorevoli nei test sui primati inducono la CHDI a voler portare avanti il CHDI246.

11:07 – Vahri Beaumont della CHDI sta descrivendo il loro lavoro sugli “inibitori di HDAC”. Anni di lavoro di Gill Bates al King College di Londra suggeriscono che bloccare uno specifico HDAC – l’ HDAC4 – aiuta i topi MH. L’ HDAC4 si attacca alla proteina mutante MH, ma non a quella normale. Questo è un segno che l’ HDAC4 potrebbe non essere buono nella MH. Liberarsi di metà degli HDAC4 nei topi MH fa in modo che i loro neuroni funzionino molto meglio, e aiuta i topi a vivere più a lungo. CHDI sta lavorando per sviluppare un farmaco per bloccare HDAC4 che possa essere preso come una pillola. CHDI ha identificato diversi farmaci specifici che sono potenti inibitori di HDAC4 e li sta testando nei topi. Beaumont ci dice che i primi dati mostrano che bloccando con un farmaco gli HDAC4 nei topi non si assiste a grandi miglioramenti nei sintomi MH nei topi con esso trattati. Quindi c’è un sacco di lavoro da fare per comprendere l’ HDAC4 nella MH.

11:56 – Jonathan Bard di CHDI fornisce un aggiornamento sui farmaci attivatori di TrkB (si legge track-bee!). Gli attivatori di TrkB mirano a riprodurre gli effetti ‘nutritivi’ della sostanza chimica cerebrale BDNF. Mantiene in vita i neuroni e é ridotto nella MH. CHDI sta inoltre cercando di distribuire BDNF direttamente nel cervello utilizzando un virus chiamato AAV come vettore. CHDI sta testando due molecole anticorpali attivatrici di TrkB. I primi risultati del BDNF veicolato da virus nel cervello dei topi sono buoni – incrementa l’attività degli TrkB, come previsto. Sono i primi giorni per i programmi TrkB e BDNF della CHDI, ma già promettono bene. Questi ragazzi sanno davvero ‘il fatto loro’.

14:15 – A seguire la sessione sui biomarcatori, la comprensione del modo migliore di misurare e prevedere il decorso nella MH per aiutare a dire se i farmaci funzionano.

14:20 – Beth Borowsky della CHDI presenta un lavoro relativo a una sostanza chiamata 8OHdG, che in precedenza è stata segnalata come un biomarcatore per la MH. L’ 8OHdG viene prodotto quando il DNA è danneggiato e un documento del 2006 riferisce essere aumentata nel sangue dei pazienti MH. Borowsky ha condotto un’ incredibilmente attenta rivalutazione ‘multi-lab’ dell’ 8OHdG in un centinaio di campioni di sangue. Borowsky riporta che non c’erano in realtà differenze nell’ 8OHdG nei vari stadi della malattia, o in relazione alla progressione nei pazienti e che l’8OHdG non è un biomarcatore del grado di progressione della MH. Una rigorosa ‘replica’ come questa – rivalutare con attenzione i risultati degli altri – è una parte incredibilmente importante della scienza, ma raramente eseguita. Borowsky dice che lo studio Track-HD é durato 4 anni e ha individuato il miglior ‘imaging’, i biomarcatori clinici e cognitivi (il pensiero). Gli ultimi dati dal Track-HD ci dicono che il volume del cervello e altre misure sono in grado di predire come la malattia possa progredire in futuro (E ‘importante notare che queste misure non sono ancora utili nei singoli pazienti, ma solo quando confrontate in gruppi). Il passo successivo è quello di utilizzare queste misure per aiutare a eseguire sperimentazioni farmacologiche nei pazienti MH.

14:46 – Borowsky: CHDI supporta anche lo studio CAB per lo sviluppo di ottimizzati test sulle capacità di pensiero per le sperimentazioni cliniche nella MH. Punteggi cognitivi ‘composti’, che combinano i risultati di diversi test, sono probabilmente i migliori. È il momento di testare i nostri biomarcatori più promettenti in uno studio clinico.

14:52 – Borowsky annuncia la prima sperimentazione clinica umana di CHDI – sull’ esercizio aerobico nella malattia di Huntington! Lo studio mirerà principalmente a convalidare i biomarcatori che abbiamo sviluppato nel corso degli ultimi anni. Ma anche se l’esercizio è utile.

15:00 – Tiago Mestre dà un aggiornamento sullo studio Enroll-HD, che è ora in corso. Enroll-HD combina, aggiorna e sostituisce l’ European Registry study e l’ American Cohort study. Enroll-HD è uno studio osservazionale – i partecipanti vengono studiati, ma non viene dato alcun farmaco. Enroll-HD mira a comprendere la malattia, migliorare l’assistenza clinica e permettere la ricerca clinica (ad esempio, sperimentazioni su farmaci futuri e biomarcatori). Le persone che sian risultate MH positive o negative, le persone che non si son sottoposte a test genetico, e le persone non a rischio, posson tutte prendere parte a Enroll-HD. L’obiettivo è quello di reclutare un terzo della popolazione a rischio per la MH in ogni regione in cui lo studio è in corso (Nord e Sud America, Europa, Australia).

16:07 – Carole Ho della Genentech dà un aggiornamento sull’ Iniziativa per la Prevenzione dell’ Alzheimer. Dobbiamo imparare da altre malattie neurodegenerative. La maggior parte dei casi di morbo di Alzheimer non sono causati da una specifica mutazione (come é invece la MH), ma alcuni casi lo sono. Recenti sperimentazioni di farmaci per l’ Alzheimer hanno deluso, forse perché il farmaco veniva dato troppo tardi nella malattia. Tuttavia, concentrarsi sul piccolo numero di pazienti con forme genetiche di Alzheimer consente che i trattamenti siano somministrati molto prima. Ora Genentech sta iniziando le sperimentazioni del suo nuovo farmaco crenezumab nelle persone con malattia di Alzheimer genetica prima ancora dell’ esordio dei sintomi. Ognuno con la MH ha la stessa mutazione genetica di base, quindi sperimentazioni preventive o molto precoci sarebbero possibili. Buone notizie per la MH! Il farmaco della Genentech non funzionerebbe comunque per la MH, ma possiamo imparare da questo modo di fare sperimentazioni. La FDA ha recentemente alleggerito i suoi criteri per l’approvazione di nuovi farmaci per l’ Alzheimer, rendendola un po ‘più facile. La sperimentazione per l’ Alzheimer coinvolgerà i pazienti in Colombia la cui informazione genetica è stato utilizzata per sviluppare il farmaco – la comunità MH ha bisogno di ricordare e aiutare le famiglie venezuelane dove la MH è molto comune e il cui DNA ha aiutato a trovare il gene MH.

17:00 – L’ultimo oratore è Kenneth Marek dell’ Istituto per le Malattie Neurodegenerative, CT USA, un esperto di metodi ‘di imaging molecolare’. Scansioni cerebrali con nomi come PET e SPECT ci permettono di vedere i cambiamenti chimici nel cervello di esseri umani vivi. L’imaging molecolare è già disponibile per aiutare a diagnosticare il Parkinson e l’Alzheimer, grazie alla misurazione dell’accumulo di proteine ​​dannose. Noi non abbiamo ancora una modalità di scansione dei pazienti per misurare i livelli di proteina huntingtina, ma sarebbe molto utile e ci si sta lavorando. Tuttavia, altri tipi di imaging potrebbero essere utili per la ricerca sulla MH, come uno che misura il PDE10, il target del farmaco per la MH della Pfizer.

Conclusioni al tramonto

Questa sera segna la fine della Conferenza sulle Terapie per la MH di quest’ anno, ci stiamo salutando l’un l’altro e salutiamo Venezia. Lasciare questi incontri è sempre agrodolce – da un lato, sono stati pochi giorni molto stimolanti di scienza d’avanguardia sulla MH, e torneremo al nostro lavoro ricaricati e pienamente informati. Ma allo stesso tempo, le inevitabili sfide lungo la strada ricordano la difficoltà del nostro compito, e quanto sia importante per le famiglie MH che raggiungiamo il successo il più rapidamente possibile.

Tra le novità più interessanti di quest’anno c’ è il rapido progresso del farmaco PDE10A di Pfizer, reso possibile dalla collaborazione con CHDI, verso studi clinici sull’ uomo. I dati sui topi MH presentati qui sono tra i più emozionanti che abbiamo visto per qualsiasi farmaco presentato. A conferma che si tratta di un candidato farmaco molto emozionante, le sperimentazioni che Pfizer e CHDI hanno pianificato approfittano di tutto quello che abbiamo imparato dagli studi come TRACK-HD e PREDICT-HD, e sarà il più avanzato mai eseguito nella MH.

Anche il silenziamento genico ha ricevuto una spinta entusiasmante questa settimana con l’ annunciata collaborazione di molti milioni di dollari tra la biotech Isis e il gigante farmaceutico Roche per portare i farmaci per il silenziamento della MH verso la clinica. Come molti scienziati, noi pensiamo che il silenziamento genico sia l’approccio più promettente per lo sviluppo di terapie significative per le famiglie MH, ed è gratificante che le grandi società siano disposte a fare un grande investimento finanziario nella terapia.

Lo sviluppo di trattamenti per la MH è una tal grande sfida che è certo che alcuni tentativi falliranno lungo la strada. Ad esempio, alcuni farmaci che sembravano promettenti nei primi stadi di sviluppo, tra cui gli ‘inibitori HDAC4’ di CHDI, ora sembrano forse un po meno entusiasmanti di quanto sperassimo. Inoltre, il fallimento di 8OH-dG come ‘biomarcatore’ per la MH comporta l’avere uno strumento in meno nella nostra scatola per le sperimentazioni cliniche. Vorremmo incoraggiare le famiglie ad unirsi a noi nel pensare a questi “fallimenti” come sviluppi positivi – che ci aiutano a concentrarci sugli approcci più promettenti.

La strada per terapie efficaci per la MH è lunga. Anche se non siamo ancora alla fine di questa strada, è chiaro che abbiamo fatto notevoli progressi lungo il percorso. Gli sviluppi presentati in questo incontro ci lasciano pieni di energia, eccitati e colmi di speranza per il futuro delle terapie per la MH.

 

Aggiornamenti sulla Conferenza 2013 sulle Terapie per la MH: Giorno 2

17 agosto 2013 00:00

Il nostro secondo rapporto giornaliero dalla Conferenza annuale sulle Terapie per la Malattia di Hungtinton, a Venezia, Italia. È possibile tweettare @ HDBuzzFeed, commentare su Facebook o utilizzare HDBuzz.net per inviarci domande, commenti e dubbi.

09:09 – Buongiorno! Jeff e Ed pubbliccheranno gli aggiornamenti dal secondo giorno della conferenza sulle terapie per la malattia di Huntington.

09:14 – Promemoria per tutti coloro che l’ han perso: ci sono 30 milioni di dollari per la ricerca di farmaci per la MH che non c’erano la settimana scorsa – si veda il nostro articolo sull’ accordo tra Isis e Roche di ieri.

09:17 – La prima sessione riguarda la proteina huntingtina: cosa é, cosa fa e come causa danni?

09:26 – Dr Hilal Leshuel di EPFL, Francia ha straordinari modi per costruire in laboratorio proteine ​​che possano essere manipolate e studiate. Ha usato queste tecniche per studiare una proteina cruciale ​​per la malattia di Parkinson, l’alfa-sinucleina. Egli può artificialmente ‘taggare’ le sue proteine ​​artificiali e vedere come le cellule le gestiscono a seconda dei differenti tags. Aggiungendo un tag chiamato ubiquitina all’alfa sinucleina impedisce che questa si accumuli in aggregati (anche l’ huntingtina fa questo). Utilizzando tecniche sviluppate per il morbo di Parkinson, il suo laboratorio può ora studiare direttamente le modificazioni chimiche della proteina MH. Lashuel dice che semplici modifiche chimiche della normale proteina MH può farla agire come una proteina mutante – accumulandola in ‘aggregati’.

10:06 – Gerardo Morfini: i pazienti MH hanno una perdita di ‘materia bianca’ nel cervello, che è fatta di assoni, suggerendo che sia una cosa importante da capire. Morfini sta studiando gli assoni dei calamari! Sono enormi, molto più facili da studiare rispetto agli assoni umani o dei topi. Egli ha scoperto che la proteina mutante MH provoca ingorghi negli assoni, rallentando il traffico nei neuroni. Egli è alla ricerca di farmaci che aumentano la velocità del traffico negli assoni, combattendo gli effetti della proteina mutante MH. Morfini vuole capire come gli ‘assoni’ – la protuberanza dei neuroni che trasmette messaggi ad altri neuroni – muore nella MH.

10:39 – James Surmeier sta cercando di capire quali specifiche cellule cerebrali siano le prime a morire nella MH – che cosa le rende così vulnerabili? Lui sta usando microscopi e tecniche all’avanguardia per studiare le singole connessioni – sinapsi – tra i neuroni nei topi MH. Egli vede che le comunicazioni tra le cellule cerebrali vengono migliorate con un farmaco che sarà presto testato in pazienti MH.

11:41 – Philip Gregory lavora con Sangamo, una società che sta sviluppando strumenti per modificare realmente il DNA dei pazienti MH per rimuovere la mutazione. Gregory dice che Sangamo sta cercando di perfezionare i suoi strumenti in modo da poter modificare il gene mutante MH, lasciando da solo il normale gene MH. Gregory racconta che la modifica dei geni mutanti MH funziona nel cervello di topi viventi, non solo nelle cellule – buone notizie per muoversi verso le persone.

12:10 – David Corey sta lavorando su nuovi modi per “silenziare” il gene mutante MH. Vuole trovare strumenti per ridurre i livelli del gene mutante MH, preservando il gene normale che ha funzioni importanti. Il suo team ha tre diverse categorie chimiche di farmaco che fanno tutte la stessa cosa – aiutano le cellule a ridurre i livelli del gene mutante MH.

14:56 – Ora siamo nella sessione poster, in cui oltre un centinaio di progetti interessanti sulla MH sono stati presentati e discussi

16:18 – Il Dr Steve Goldman dell’ Università di Rochester sta tenendo un discorso sui nuovi modelli cellulari per comprendere la malattia di Huntington. Lui ci racconta che fino a poco tempo fa si pensava che il cervello non fosse in grado di generare nuovi neuroni, invece può farlo in misura limitata (almeno nei topi). Stiamo cominciando a capire come indirizzare la produzione di nuovi neuroni nel cervello, anche nei topi MH. Nei topi MH, nuovi neuroni prodotti dalle stesse cellule staminali del cervello possono apparire in grado di sostituire in una certa misura le cellule perse. I topi MH trattati da Goldman con istruzioni, veicolate da virus, per fare nuovi neuroni, vivono più a lungo rispetto ai topi non trattati (il lavoro di Goldman sarà pubblicato a breve sulla rivista “Cell Stem Cell” e sicuramente scriveremo un articolo HDBuzz su di esso!). La sostituzione di cellule del cervello utilizzando cellule staminali da embrioni è stata già sperimentata, ma non ha funzionato bene, probabilmente perché non avevamo compreso come custodire le cellule, nutrirle per farle diventare neuroni e fare in modo che realizzassero i corretti collegamenti una volta trapiantati in un cervello MH. Goldman dice che stiamo sviluppando una migliore comprensione di come i trapianti di cellule potrebbero funzionare (ma non siamo ancora pronti per nuove sperimentazioni). Il cervello contiene molti tipi di cellule – i neuroni, che comandano il pensiero, sono i più noti, ma ci sono un sacco di altre ‘cellule di sostegno’. Un tipo di cellule ‘di sostegno’ sono gli astrociti. Cellule provenienti da embrioni umani e iniettate nel cervello di un topo possono sostituire le cellule del topo stesso. Nella MH potrebbe essere buono trapiantare cellule staminali embrionali e sperare che vadano a sostituire gli astrociti MH del paziente. Gli astrociti aiutano l’attività elettrica dei neuroni, così avere astrociti sani potrebbe essere un bene per un cervello MH. Si noti che questi esperimenti ‘uomo/topo’ non sono stati ancora provati nei topi MH – solo su topi sani finora. Ma é una cosa innovativa. Goldman e altri hanno ricette migliori per la generazione di ‘neuroni spinosi medi’ dalle cellule staminali. Questi sono quelli che muoiono prima nella MH.

18:12 – George Yohrling di HDSA annuncia il programma di borse di ricerca sulla Biologia Umana. Finanziamento per la ricerca MH centrata sul paziente.

Conclusioni al tramonto

E ‘la fine del secondo giorno, e stiamo entrando sempre più nel territorio delle idee e degli approcci che sono direttamente mirati a curare la MH, ora o in futuro. Sappiamo, parlando coi familiari, quanto sia frustrante sentire sempre che i trattamenti sono sempre più vicini, perché tutto ciò che i membri di una famiglia MH vogliono sentirsi dire è che abbiamo un trattamento che funziona adesso. Tutto quello che possiamo fare è ricordare le parole di Robert Pacifici, Direttore Scientifico di CHDI: “I farmaci stanno arrivando”.

Oggi abbiamo sentito parlare di molti trattamenti, alcuni molto vicini alle sperimentazioni cliniche, altri più esplorativi e sperimentali. I ricercatori di farmaci chiamano questa una “pipeline completa” ed è un segno di un sano e fiorente programma di ricerca, con il potenziale per fornire farmaci progettati per la MH che potrebbero effettivamente funzionare, e che dovrebbero continuare a migliorare di anno in anno. Domani, nella giornata conclusiva del meeting, gli scienziati di CHDI daranno gli attesissimi aggiornamenti sui loro programmi interni che stanno perseguendo alcuni degli obiettivi più caldi per il trattamento della malattia di Huntington.

 

Aggiornamenti sulla Conferenza 2013 sulle Terapie per la MH: Giorno 1

16 agosto 2013 12:31

Il nostro primo rapporto giornaliero dalla Conferenza annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington a Venezia, Italia.
Noi porteremo aggiornamenti in diretta via Twitter per i9 prossimi 2 giorni. È possibile utilizzare HDBuzz.net, inserire un commento su Facebook o twittare @HDBuzzFeed per inviarci domande, commenti e dubbi.

09:00 – Buonasera da Venezia, dove HDBuzz posterà le ultime news della ricerca sulla malattia di Huntington dalla Conferenza annuale sulle Terapie

09:08 – La conferenza sulle Terapie per la malattia di Huntington prende il via con una sessione sulla biologia dei sistemi

09:09 – La biologia dei sistemi cerca di capire la rete di connessioni di sostanze chimiche e processi, piuttosto che concentrarsi strettamente su una cosa

9:10 – La speranza è che questo approccio di sistema ci aiuterà a capire meglio la malattia di Huntington e di sviluppare e testare i trattamenti

09:12 – Robert Pacifici di CHDI: un piccolo cambiamento, la mutazione MH, provoca molti cambiamenti nella biologia delle persone portatrici

10:35 – Jim Rosinski di CHDI: nuove tecnologie vengono utilizzate per ottenere una migliore comprensione della MH, come la sequenza RNA – quali geni sono on/off

10:38 – Rosinski: “Cose incredibili sono possibili ora” e il gene MH ci dà un vantaggio per la comprensione della malattia

10:38 – CHDI organizzazione per lo sviluppo di farmaci per la MH sta integrando le tecniche di ingegneria e informatica per capire meglio la MH

12:10 – Lesley Jones sta studiando topi MH per capire quanto assomigliano ai pazienti MH. In molti aspetti importanti sono simili.

12:16 – William Yang sta utilizzando i cervelli dei topi per mappare con quali proteine ​​interagisca la proteina MH. Altri obiettivi per gli sviluppatori dei farmaci

12:29 – Raccogliendo tutti questi dati dai pazienti MH e dagli animali pone sfide computazionali, che Steve Horvath sta lavorando duramente per risolvere

00:43 – Con quasi 300 ricercatori presenti, questa è la conferenza sulle terapie per la MH più grande di sempre

14:33 – Perché abbiamo tutti un gene MH? Elena Cattaneo sta studiando diversi animali, tra cui ricci di mare, per cercare di capirlo

14:53 – Secondo la Dott.ssa Cattaneo, il gene normale MH sembra avere ruoli importanti durante lo sviluppo del cervello

15:10 – Se il gene MH è importante per lo sviluppo del cervello, cosa accade nel cervello delle persone nate con la mutazione MH? Peg Nopoulos studia questo

15:11 – Lo studio HD-KIDS di Nopoulos segue i bambini in età scolare a rischio MH. Il test genetico è eseguito senza svelarne il risultato

15:14 – Nopoulos: i maggiori cambiamenti cerebrali si verificano durante l’infanzia

15:19 – Nopoulos: KIDS-HD permette di studiare non solo la MH, ma anche il ruolo della huntingtina nel normale sviluppo del cervello

15:20 – Anche in persone MH-negative, c’è una variazione nel numero di ripetizioni CAG nel gene huntingtina.

15:25 – Nei bambini che non hanno la mutazione MH, alcuni aspetti del pensiero e del comportamento sono sottilmente influenzati dalla lunghezza delle ripetizioni CAG.

15:28 – Alcune aree del cervello sono anche influenzate dal numero di ripetizioni CAG nel gene MH – nei bambini che risultano NEGATIVI per la mutazione MH.

15:29 – Intuizioni affascinanti nel cuore del mistero della malattia di Huntington da Nopoulos: che cosa fa la normale proteina huntingtina?

15:33 – Nei ragazzi portatori della mutazione MH, Nopoulos trova cambiamenti sottili in contropartita, ma i loro cervelli sono più vulnerabili?

15:50 – Una domanda da uno statistico in platea solleva preoccupazioni in merito alla possibilità che i metodi statistici utilizzati per elaborare i dati di Nopoulos potrebbero non essere abbastanza rigorosi per un piccolo campione

16.25 – Jeff Macklis di Harvard studia i neuroni che connettono la corteccia del cervello (superficie con scalanature) ai gangli della base (punto di controllo del movimento)

16:44 – Macklis: la comprensione di come i diversi tipi di cellule diventano neuroni e come essi funzionino è migliorata significativamente negli ultimi 5 anni

17:16 – Ali Brivanlou della Rockefeller University è un esperto dello sviluppo umano. La proteina huntingtina é stata trovata nelle primissime cellule embrionali

17:17 – Utilizzando la sequenza RNA, Brivanlou ha identificato quattro nuove molecole di RNA messaggero per l’huntingtina nelle cellule embrionali. Queste potrebbero produrre nuove proteine

17:18 – Le ‘nuove’ molecole di huntingtina di Brivanlou sono create leggendo il gene huntingtina in diversi modi per creare messaggi RNA ‘congiunti’

17:20 – La funzione di queste nuove forme di huntingtina nelle cellule embrionali non è noto. Ricordate che qui stiamo parlando di huntingtina normale, non mutante.

17:31 – Brivanlou: gli embrioni senza huntingtina muoiono dopo una settimana di sviluppo, ma perché? La risposta cambia per le molecole in crescita.

17:34 – Brivanlou: la huntingtina ha un’influenza sul metabolismo degli embrioni – è così che utilizzano l’energia e fanno reazioni chimiche.

17:38 – Brivanlou: negli embrioni con la mutazione MH, il metabolismo degli zuccheri è inaspettatamente alterato. Non è chiaro se questo influenzi lo sviluppo

17:43 – Di oggi la notizia più importante: Roche & Isis hanno firmato un accordo di 30 milioni di dollari per portare in sperimentazione i farmaci per il silenziamento del gene per la MH

Conclusioni al tramonto

Nel giorno di apertura della più grande conferenza sulle terapie per la malattia di Huntington, abbiamo sentito molto riguardo lo studio delle complessità del cervello e il ruolo della proteina huntingtina, ancora misterioso 20 anni dopo la sua scoperta – ma non molto riguardo i farmaci. Ma comprendere come il cervello si sviluppa e lavora, e ‘conoscere il nemico’ – la proteina huntingtina mutante ei suoi effetti dannosi – sono entrambi cruciali se vogliamo sviluppare in modo sicuro e rapido i trattamenti ai quali stiamo lavorando tutti. Non si sa mai da dove verrà la prossima grande idea ed é dalla fondamentale, fantastica ricerca, del tipo di cui abbiamo sentito parlare oggi, che potrebbero nascere nuove idee brillanti per possibili trattamenti.

Source: HDBuzz.net



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